La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio. Questa fusione precoce impedisce al cranio di crescere normalmente e influisce sulla forma della testa e del viso. La sindrome di Pfeiffer colpisce anche le ossa delle mani e dei piedi.

Molte delle caratteristiche facciali caratteristiche della sindrome di Pfeiffer derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio. La crescita anormale di queste ossa porta a occhi sporgenti e spalancati, una fronte alta, una mascella superiore sottosviluppata e un naso a becco.

Più della metà di tutti i bambini con sindrome di Pfeiffer soffre di perdita dell’udito; anche i problemi dentali sono comuni.

Nelle persone con sindrome di Pfeiffer , i pollici e il primo (grande) dito del piede sono larghi e si piegano lontano dalle altre dita. Dita insolitamente corte le dita dei piedi sono comuni e potrebbero esserci alcune cinghie o fusioni tra le cifre.

La sindrome di Pfeiffer è di tre sottotipi.

Il tipo 1:  noto anche come sindrome di Pfeiffer classica , presenta i sintomi descritti sopra. La maggior parte delle persone con sindrome di Pfeiffer di tipo 1 ha un’intelligenza normale e una durata di vita normale.

I tipi 2 e 3:sono forme più gravi di sindrome di Pfeiffer che spesso comportano problemi con il sistema nervoso. La fusione prematura delle ossa del cranio può limitare la crescita del cervello, portando a uno sviluppo ritardato e ad altri problemi neurologici. Inoltre, gli individui con tipo 2 o 3 possono avere una fusione delle ossa nel gomito o in altre articolazioni, limitando la mobilità e anomalie del viso e delle vie respiratorie, che possono causare problemi respiratori potenzialmente letali.

“ Il tipo 2 si distingue dal tipo 3 per la presenza di testa a forma di quadrifoglio, che è causata da una più ampia fusione delle ossa del cranio”.

Come diagnosticare la Sindrome di Pfeiffer: La diagnosi della sindrome di Pfeiffer viene effettuata utilizzando studi di imaging ed un esame fisico per confermare la presenza di fusioni ossee premature nel cranio, articolazioni del gomito e del ginocchio fuse e anomalie delle dita delle mani e dei piedi.

Potrebbe essere necessario escludere altre condizioni genetiche e i medici di solitamente eseguiranno test genetici molecolari per confermare le mutazioni genetiche.